ダウン症候群：妊娠の原因

今日、ダウン症のようなそのような遺伝病についての多くの情報があります。それにもかかわらず、多くの親は自分の子供に十字架をかけ、しばしば拒否し、この病理を持って生きることは不可能であると信じています。しかし、これは事実からはほど遠いです。また、どのような理由でシンドロームが発症するのか、またそれを早期に診断する方法を理解することも非常に重要です。

ダウン症候群の主な原因

これは、受胎時、すなわち精子と卵細胞が融合するときに胎児に発生する遺伝病です。 85％の場合、これは女性の性細胞が24個の染色体ではなく24個の染色体のセットを保有しているという事実によるものである。他の場合には、余分な染色体が父親から伝染する。

このように、不健康な食事、問題の出生、ストレス、悪い習慣は - ダウン症候群の出現につながらない。

余分な染色体の出現につながる非難特殊タンパク質、。その主な機能は分裂中の細胞伸張であり、それは娘細胞の各々が対から一つの染色体を受け取ることを可能にする。タンパク質に欠陥がある場合、結果として、23個の染色体が形成されるのではなく、24個の染色体が形成され、それがこの遺伝病理学を引き起こす。

この病理学における中枢神経系の発達の混乱のメカニズムは、その発達の特殊性を引き起こす「余分な」21染色体に関連しています。これらの逸脱は胎児の発達の遅れの根底にあります：精神的および精神的：

脳の脳室に蓄積する脳脊髄液の循環の乱れ。これは頭蓋内圧を引き起こす。
焦点脳損傷、神経。これは運動発達の阻害、運動に問題の出現、協調につながる。
小脳 - 小さい、その機能のパフォーマンスの欠如に影響を与えます。これは筋肉の緊張が弱くなることで現れ、人は体をコントロールすることができません。
頸椎の不安定な働きに関連する脳循環の障害、靭帯の衰弱、それが血管のつまみを引き起こす。
神経インパルスの数が減少すると、それが思春期のスピードの低下につながります。

どのような要因や病理が病気を発症するリスクを高めますか？

ダウン症候群はもっぱら遺伝病理学であるという事実にもかかわらず、胎児におけるその発症の危険性を高める要因があります。

これらが含まれます：

彼らは同じ病状の保因者であるため、近親者同士の結婚。したがって、2人の人が21個の染色体にタンパク質の欠陥があると、ダウン症候群の可能性は非常に高くなります。そして、血縁関係の度合いが近いほど、この病状の可能性が高くなります。
妊娠初期、女性の体はまだ完全に形成されていないため、性腺は機能不全になる可能性があります。これらすべてが子供に遺伝的異常を引き起こす可能性があります。
母親の年齢は35歳以上です。一生を通じて、女性の体はネガティブなものを含む様々な要因の影響を受けます。このため、35歳の子供を産むことにした場合、妊婦は遺伝学者との協議を受ける必要があり、それが子供の病理学の可能性を決定します。同様の問題が45歳以上の男性にも当てはまります。

今日までに、ダウン症の胎児を発症するリスクを計算することができる1つのプログラムがあります。次のような要素が考慮されます。

両親の年齢、その民族
妊娠期間
体重
慢性疾患と病理

妊娠中の遺伝病の診断

医師が診断のために処方する最初の事は核型を決定するための血液検査の実施です。得られた結果により、あなたは両親の染色体の全セットを見ることができます。異常は21染色体の核型です。

それはまた1学期の問題そして渡された超音波診断を示すことができる。専門家は、胎児の首輪の厚さを確認する必要があります。この指標が2.5 mmを超えると、ダウン症になる危険性が高くなります。

妊娠10週目に行われる使用済みおよび生化学的検査。分析はまた妊娠中の女性の血中の血漿プロテインAを研究し、絨毛性ホルモンのレベルを決定することができます。 16週目に、トリプルアルファ - フェトプロテインとエストリオールテストが処方されます。

超音波検査および生化学検査中に、医師がこの病状の疑いを見つけた場合、患者は絨毛膜生検のために記録することができ、それは胎児の殻の研究に役立ちます。

ダウン症候群を特定する方法には以下のものがあります。

女性の羊水検査が規定されている羊水穿刺。
アンテナ診断は、静脈血のパラメータを決定するのに役立ちます。
襟面積を決定するための超音波。
プロテインAの一般的研究
トリプルテストを実施する。

最も効果的な診断法は、絨毛膜生検と羊水穿刺ですが、母親と胎児の両方にある程度のリスクがあります。

小児および成人におけるダウン症候群の主な徴候

新生児、年長の子供および大人にこの遺伝病の多くの主要な徴候があります。さらに、この症候群の子供の80％以上が互いに似ていますが、彼らの両親とは非常に異なっています。

幼児と言えば、それは次のことに注目する価値があります。

体重と身長は平均以下 - 平均体重は3 kgまで、身長 - 約45 cm。
短い頭、および脳が位置する頭蓋骨の部分は、小さい縦方向であるが広い横方向直径を有する。
3番目のフォンタネルの存在
これらの子供たちのほぼ75％で、キャップは平らな形をしています。
子供たちの80％が彼らの目にモンゴロイドの切り傷を持っています。
１．５ｍｍまでの直径を有する色素斑が虹彩上に観察される。
首は広くて短く、深みがあります。
舌は大きく、50％の場合、口の中に完全には収まりません。
40％の子供たちでは、鼻は非常に短く、鼻梁は額に押し込まれています。
あごは小さく、空は「ゴシック」です。
口は通常開いています、これは顎を覆う筋肉の緊張の低下によって引き起こされます。
心耳は小さく、修正され、非対称で、柔らかいかもしれません。
体の長さと比較して、四肢は新生児の60％以上で非常に短くなっています。
子供の手のひらは短く、幅が広く、小指は通常ねじれています。

しかし、そのような問題を抱えている新生児の10％では、これらの症状は軽度かもしれません。そして逆に、上記の多くは健康な子供にも存在します。したがって、視覚的要因のみに基づいてダウン症候群を診断することは不可能です - 遺伝的分析のみがこれを証明することができます。

合併症は何ですか？

発生の性質、遺伝的異常および病理学のために、ダウン症候群は多くの深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

心臓病この病状に苦しむ子供たちの50％以上が先天性心疾患で生まれています。これは子供の手術を必要とするかもしれません。
白血病この診断で生まれた小さな子供たちは、健康な子供たちよりもはるかにこの病気にかかっている可能性があります。
感染症余分な染色体を持っている結果として、ダウン症候群の人は免疫系が損なわれているために感染症にかかりやすいです。
認知症。そのような問題は、ほとんどの場合、ダウン症の成人が直面しています。さらに、この病気の症状は通常40歳までに「目覚め」ます - すなわち、それらは健康な人よりも早く起こります。
肥満この症候群の小児における肥満患者の割合は、健康な人よりもはるかに高いです。

さらに、次のような問題があるかもしれません：腸閉塞、視力低下、骨の弱さ。はい、そしてLyuliはこの症候群で暮らしているのは通常少ないです。確かに、これは患者さんの診療と病気の段階の両方によるものです。

ダウン症候群の子供の両親は何を知っておくべきですか？

診断について学ぶと、多くの親が怖くなります。何人かの子供を放棄します。しかし、適切なケア、医療の提供、そのような子供たちはしばしば知性にあり、精神的発達は健康と変わらないということを覚えておく価値があります。

特徴：

発達遅滞の存在にもかかわらず、これらの子供たちは訓練を受けることができます。特別なプログラムを使用すると、そのIQは75に上げることができます。正しいアプローチ、継続的な開発で、何人かの子供たちはさらに高等教育を受けて、仕事を得ます。
健康な人々に囲まれ、家族で育てられ、専門の寄宿学校で育てられなければ、子供の発達はより早くなります。
この症候群の子供たちはもっとオープンで、親切で、とてもフレンドリーです。彼らは心から恋に落ち、家族を作ります。確かに、そのようなペアの遺伝性疾患のリスクは40％です。
一定の医療、介護、そのような診断を受けた人々は50年以上生きることができます。